La grande taille est une des caractéristiques du syndrome de Marfan. Comme beaucoup de maladies rares, une partie des “atteints” sont diagnostiqués souvent bien trop tard et peuvent grandir longtemps sans être au courant qu’ils sont affectés par de syndrome. Ils “manquent” ainsi un appui, des informations, conseils, un suivi, une prise en charge du système de santé.

Il me semble “bête” de retarder ce diagnostic sous prétexte d’avoir manqué d’information, à l’ère d’internet, des forums en ligne, des associations autour des maladies rares, d’autant plus qu‘il existe une association : l’AFSMa, dont le site internet “Vivre Marfan” est consacré à ce syndrome, site relativement bien fait et complet.

Site Vivre Marfan, Association française du syndrome de Marfan et apparentés

Des documents d’informations sont disponibles en téléchargement. Une revue sous forme de petit livret au format A5 m’a été remise lors du salon des grands de septembre 2013 à Paris, où un stand était tenu par l’association. Ce livret me semble accessible, précis et travaillé. Il est donc abordable par le malade, sa famille, son entourage, et bien évidemment par les médecins généralistes.

Grandes et grands, serrons-nous les coudes pour contribuer à diagnostiquer les malades plus tôt.

Il serait bien dommage de rester dans l’ignorance de son propre diagnostics pendant des années, quelle perte de temps! Ces années auraient pu éviter des soins inappropriés, des recherches inutiles de la médecines générales pas toujours au fait de l’ensemble des maladies rares. Il me semble possible et intéressant que la communauté des grands s’implique pour diffuser ne serait-ce que l’existence de cette maladie.

Une naissance tous les 2 jours en France

Voici un extrait du site www.vivremarfan.org, qui nous éclairent un peu plus sur cette maladie. Connaître quelques aspects du syndrome, c’est déjà cerner concrètement les manifestations de la maladie.

Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui touche environ 1 personne sur 5000, soit 12 000 personnes en France. Cela représente un nouveau-né tous les 2 jours ! Cette maladie génétique est due à une production anormale de fibrilline, protéine indispensable aux tissus de soutien de l’organisme.

Savoir, pour dédramatiser

Le nom du site “Vivre Marfan” de l’AFSMa n’a pas été choisi au hasard: vivre avec la maladie, c’est l’apprivoiser, s’y adapter, s’appuyer sur l’association et ses supports pour pouvoir vivre “normalement”, et vivre plus longtemps.

Connaître ce à quoi sont exposés les malades, c’est déjà dédramatiser sa vision de la maladie, que ce soit pour soi ou pour l’autre. La grande taille étant l’une des manifestations du syndrome de Marfan, nous avons, quelque part, une position privilégiée pour aider l’association à communiquer autour de la maladie. Les discussions que nous avons entre grands et les échanges autour de notre taille avec les “moyens” peuvent également être des circonstances pour mentionner l’existence de la maladie.

Grand ne rime pas avec Marfan, c’est un des signes dans l’ensemble des symptômes de la maladie.

Quel risque pour un non diagnostiqué?

PAROLE à Stéphanie Delaunay, chargée de communication auprès de l’AFSMa

“Il faut savoir que le syndrome de Marfan est une maladie qui peut être grave et qui nécessite un suivi médical, un traitement et des opérations préventives adaptés en fonction de la gravité de l’atteinte. Le risque principal pour un Marfan non diagnostiqué est de faire une “dissection aortique” c’est à dire que l’aorte (vaisseau qui part du cœur pour alimenter en sang oxygéné l’ensemble du corps), qui s’est dilatée progressivement au fil des années, se déchire, ce qui provoque une hémorragie interne. Un diagnostic précoce permet d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des personnes atteintes”.

En tant que grand(e):

• Vous débarquez totalement et vous vous dites qu’il faut faire passer le mot
• Vous avez des doutes sur un membre de votre famille/entourage ou sur vous

Contactez l’association dont voici les coordonnées :

Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés
4, Grand’Place 92350 Le Plessis-Robinson
01 39 12 14 49
www.vivremarfan.org

Merci à Stéphanie Delaunay de l’AFSMa pour ses explications dans nos échanges

Compléments d’informations suite à commentaires d’internautes sur Facebook

Le Centre de référence national sur les syndromes de Marfan et apparentés est situé à l’hôpital Bichat 46 Rue Henri Huchard, 75018 Paris

Liste des centres de compétences Marfan :
consultez la page http://www.vivremarfan.org/index5.php?id_page=21&cote=gauche